Gesichtsdysmorphie +++ Dysplasia cranio-carpo-tarsalis +++ Pfeif-Gesicht +++ Klumpfuß +++ Vojta
Behandlungsverlauf eines Kindes mit Freeman-Sheldon-Syndrom
Barbara Zukunft-Huber
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| Abb. 1: Das Freeman-Sheldon-Syndrom geht mit verschiedenen Symptomen einher; diese Kinder haben unter anderem angeborene Gelenkkontrakturen und ein maskenartiges, wenig bewegliches Gesicht Foto: Barbara Zukunft-Huber |
Auf einen Blick
Behandlungsverläufe sind eine Möglichkeit, um zum Nachweis der Wirksamkeit von Physiotherapie bei neurologisch bedingten Bewegungsstörungen beizutragen. Lesen Sie in diesem Beitrag über den Fall eines Kindes mit Freeman-Sheldon-Syndrom.
Beim Freeman-Sheldon-Syndrom (Dysplasia cranio-carpo-tarsalis) handelt es sich um eine seltene erbliche Erkrankung (1) mit charakteristischer Gesichtsdysmorphie. Der Mund ist klein (Mikrostomie), wird wie zum Pfeifen geformt daher kommt auch die Bezeichnung »whistling face syndrom« (»Pfeif-Gesicht«) und kann nicht weit geöffnet werden. Die Furche zwischen Nase und Mund das Philtrum wirkt lang. Zwischen Unterlippe und Kinnspitze befindet sich ein Grübchen und die Nasenflügel sind hypoplastisch. Zudem sieht man eine hohe Stirn und tiefliegende, relativ weit auseinander stehende Augen. Die Hände weichen nach ulnar ab, die Finger sind in Beugung kontrakt und der Daumen ist fest adduziert. Zudem bestehen Hüftgelenkkontrakturen und ein Klumpfuß mit Zehenkontrakturen.
Therapiestrategien
Therapeutisch steht eine adäquate Korrekturbehandlung der Klumpfüße, der Finger, des Strabismus und der Mundform im Vordergrund. Zusätzlich sind eine psychische Führung und eine genetische Beratung der Familie wichtig (1).
Anamnese
Im vorliegenden Fall handelt es sich um einen Jungen mit der Diagnose Freeman-Sheldon-Syndrom (Abb. 1). Die Familienanamnese war unauffällig die Mutter hatte bereits zwei gesunde Kinder zur Welt gebracht und die Schwangerschaft verlief normal. Die intrauterinen Kindsbewegungen glichen denen der ersten beiden Schwangerschaften. Nach der Geburt fiel der Mutter die ungewöhnliche Mundform des Kindes auf. Die Gelenkversteifungen der Hände sowie der Füße wurden orthopädisch betreut und der Klumpfuß knieübergreifend in Pronation eingegipst. Darüber hinaus behandelte bereits eine andere Physiotherapeutin den Jungen nach Vojta (2), um die Kontrakturen in den Händen, die Mundform sowie den Strabismus positiv zu beeinflussen.
Im Alter von 2,5 Monaten wurde das Kind zusätzlich wegen des Klumpfußes zur Physiotherapie zu mir überwiesen, um die Gipsbehandlung durch die dreidimensionale manuelle Fußtherapie mit anschließendem Binden des Fußes zu ersetzen (3). Es wird mit der Dehnung der verkürzten Vorfußmuskulatur in ...
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